SON DAKİKA
Hava Durumu

SMA Hastalığı - 2

Yazının Giriş Tarihi: 23.06.2023 09:54
Yazının Güncellenme Tarihi: 23.06.2023 09:57
SMA Hastalığı - 2

Tip 3 SMA Hastalığı
3. Tip SMA hastalığı bir diğer adıyla da Kugelberg - Welander hastalığı olarak da bilinir. İlk 2 evreye kıyasla daha geç dönemde gelişir. Hastalık bebek 18 aylık olduktan sonra belirtilerini göstermeye başlar. Hastalığın sonucu olarak bebekte skolyoz görülebilir. Bununla birlikte kaslarda ve tendonlarda kısalma ortaya çıkabilir. 
Kas ve tendonların kısalmaları ise kişinin hareket kabiliyetini kısıtlar. Bu hastalığa sahip olan kişilerin durumu ilk 2 tipteki SMA hastalarına kıyasla daha iyidir. Zira hastalık daha geç aşamada ortaya çıktığı için kişi çeşitli temel becerilere sahiptir ve bunları kaybetmesi daha güçtür. Örneğin kişi, hastalık çok ilerlemediği sürece sorunsuz bir şekilde oturabilir ve yürüyebilir. Ancak daha yüksek seviyede kas hareketi gerektiren koşma, yüzme, zıplama, tırmanma ve benzeri hareketlerde zorluk yaşarlar. 
Kugelberg-Welander hastalığına sahip olan kişiler tedavileri uygun ve düzenli bir şekilde yapıldığı takdirde neredeyse normal bir insan kadar uzun yaşam süresine sahip olabilir. Bu sebeple ilk 2 SMA tipine kıyasla daha umut vericidir. Fakat hastalığın seyrinin kişiden kişiye değişebileceği göz ardı edilmemelidir. Zira SMA hastalığı sonucu ortaya çıkabilecek solunum problemleri kişinin ciddi tıbbi bakıma ihtiyaç duymasına sebep olabilir.
SMA Tip 3 hastaları kendi başına ayağa kalkıp yürüyebilir. Ancak hastalar zaman içerisinde bu yetilerini kaybedebilir. Hastalarda bunlara ek olarak görülen semptomlar:
    • Oturur pozisyondan ayağa kalkmada güçlük yaşama
    • Denge problemleri
    • Merdiven çıkma ve koşmada zorluk
    • Skolyoz olarak sıralanabilir.
Tip 4 SMA Hastalığı
4. Tip SMA hastalığında belirtiler yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Oldukça nadir görülen bir türdür. Hastalık çok hızlı ilerlemez. Kişinin hayatını tehdit edecek ciddi belirtiler yoktur. Kişi herhangi bir yeteneği tamamen kaybetmez, ancak yutma, yürüme, hareket etme gibi becerilerde zorluk yaşanması olasıdır 
SMA Tip 4’te görülen belirtiler:
    • El ve ayaklarda güçsüzlük
    • Yürümede zorluk
Kaslarda titreme ve seğirme şeklindedir.
SMA Hastalığı Tanı Yöntemleri Nelerdir?
SMA hastalığının teşhisi için fiziki muayene ve çeşitli laboratuvar testleri yapılır. Kişinin fiziksel olarak gösterdiği belirtilere ek olarak kan tahlili, EMG ve biyopsi gibi yöntemlere başvurulabilir. Hastalığa sahip olduğundan ciddi anlamda şüphelenilen çocukların ebeveynlerine kan örneği alınarak genetik test yapılabilir. Çocuğun ebeveynlerinde SMA'ya sahip olabilecek genler tespit edilirse ve çocukta SMA'yı işaret eden belirtiler varsa bu durum teşhis için oldukça önemlidir.

SMA Hastalığı Tedavisi Nasıl Olur?
SMA hastalığının ne yazık ki kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın ortaya çıkardığı semptomları hafifletmek ve hastalığın seyrini yavaşlatmak için çeşitli yöntemler geliştirilmiştir. SMA zaman geçtikçe şiddetlenen bir hastalıktır. Bu sebeple tedaviye olabildiğince erken başlanması oldukça önem arz eder. 
Yapılan tedavi ile kişinin motor becerilerini koruması, yürüme ve oturma gibi yeteneklerini kaybetmemesi amaçlanır. Bununla birlikte solunum problemi yaşayan SMA hastalarına tedavinin bir parçası olarak nefes egzersizleri yaptırılır ve gerektiği durumlarda kişinin nefes yolları temizlenebilir ve solunum cihazına bağlanabilir. 
SMA hastalığı ilacı olarak nitelendirilebilecek çeşitli ilaçlar mevcuttur. Bunlardan en önemlisi "nusinersen" adı verilen ve SMN proteinlerinin üretimini arttırmaya yarayan ilaçtır. İlaç çok yakın bir tarihte onay aldığı için henüz maliyetlidir ve yan etkileri konusunda hala çeşitli çalışmalar sürmektedir. Bu sebeple asıl olarak 1. tip SMA hastalarında uygulanmaktadır.
 
SMA Hastalığı Genetik Mi?
SMA hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Doğacak çocuğun SMA hastalığına sebep olması için illa ebeveynlerinin SMA hastalığına sahip olmaları gerekmez. Bu genleri çekinik olarak barındırabilirler. Bu doğrultuda; anne babası SMA geni taşıyan çocukların %25 ihtimalle SMA hastalığına sahip olma riskleri mevcuttur.
SMA Testi Ne Zaman Yapılmalı?
SMA testinin gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılması tavsiye edilmektedir. Zorunlu hale getirilmesi söz konusu olan SMA testi sayesinde ebeveyn adayları çocuk sahibi olmadan önce mevcut riskler konusunda daha detaylı bir bilgiye sahip olacaklardır.
SMA Anne Karnında Nasıl Belli Olur?
SMA hamilelik esnasında tespit edilebilen bir hastalıktır. Bebeğin az hareketli olması gibi fiziksel bulgulara ek olarak kişiden kan örneği alınabilir ve böylelikle genetik faktörler saptanır. Bunun sonucunda kişide hastalığın mevcut olup olmadığı anlaşılabilir. ( alıntıdır)


 

Yorum Ekle
Gönderilen yorumların küfür, hakaret ve suç unsuru içermemesi gerektiğini okurlarımıza önemle hatırlatırız!
Yorumlar (0)
Yükleniyor..
logo
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.