Ülkemizde sayıları pekte fazla olmayan SMA hastaları tedavisi pahalı olduğu ve devlet tarafından karşılanmadığı için sürekli yardım kampanyalarıyla gündeme gelmekteler. Yaklaşık olarak 30 milyon maliyetle tedavi edilebilen bu rahatsızlık aileleri oldukça zor durumda bırakmaktadır. Elbette Anne ve Baba olarak çocuklarını o halde görmek istemez. Tedavi pahalı olunca da çareyi yardım kampanyalarında aramaktan başka çare kalmamaktadır. Bu yardım kampanyalarında bazı ailelerin gayrı resmi davranışları yardım severleri de yardımdan soğutmuş durumda. Özellikle Antalya’da yaşanan olay bu kadar afişe edilmesi gerçek mağdurlarında mağdur eder hale geldi. Toplumun her kesiminde elbette ki iyi insanlar olduğu gibi kötü insanlarda vardır. Yapılan yanlışlar meslek gruplarını ya da toplumu değil kişiyi bağlar. Bir SMA hastasının yakını yardım paralarını suistimal etti diye bütün hasta yakınları aynı davranışı sergileyecek diye bir kural yoktur. Nedense toplum ve millet olarak bu tür olumsuz davranışları reklam yapma konusunda çok hevesliyiz. Peki gerçekten yardıma ihtiyacı olan insanların ve çocukların günahı ne?

Peki bu iş nasıl çözülmeli. Kesinlikle bu çocukların tedavi masrafları devlet tarafından karşılanmalıdır. Tek çözüm budur. Bazıları devlet hangi birine yetecek denilebilir. Sosyal yardımlaşmadan elini kolunu sallayıp gezen sağlam genç insanlar yardım alıyor bunun önüne geçmek, Suriyelilere boş yere ödenen paraları kesmek, gibi pek çok kaynak yaratılabilir. Aksi halde yardımlarda yaşanan suistimaller hiçte günahı olmayan SMA hastası çocuklara olacaktır. Dört ayrı türü bulunan bu hastalık çocuklarımız tehdit etmektedir. Bu nedenle bu hastalık nedir? Ne değildir? bir bakalım.

SMA (Spinal Müşküller Atrofi) hastalığı, vücutta bulunan motor nöronların işlevini bozan bir hastalıktır. Çok sık rastlanan bir hastalık olmamasına rağmen, tedavi süreci ve tedavi imkanlarının kolay ulaşılabilir olmaması sebebiyle oldukça gündemde olan bir hastalıktır. Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, bebek ölümlerinin en önemli sebeplerinden birisi olarak göze çarpar. Ülkemizde de bu hastalık konusunda son yıllarda çeşitli bilinçlendirme çalışmaları yapılmış ve bu hastalığa karşı olan bilinç arttırılmaya çalışılmıştır.

SMA hastalığı yaşayan kişilerde omurilikte bulunan sinir hücrelerinin kaybedilmesi söz konusudur. Spinal motor nöronları olarak adlandırılan bu hücrelerin kaybı sonucunda kişinin vücudunda ciddi bir güçsüzlük meydana gelir. Kaslarda başlayan güçsüzlüğü zamanla atrofi yani kas kaybı takip eder. Hastalığın kişinin vücudunda ortaya çıkardığı bu olumsuz belirtiler zaman ilerledikçe artan etkiye sahiplerdir. Hücrelerin bozulması sonucunda en büyük hasarı bacaklardaki kaslar alır ve ilk ciddi belirtiler kollarda değil bacaklarda görülür. 

Kişinin vücudunda görülen bu güçsüzlüğün biyolojik sebebi ise vücutta bulunan SMN adlı genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için vücuttaki spinal motor nöronları düzgün bir şekilde gelişemez. Sonuç olarak kişinin kaslarında güçsüzlük meydana gelir. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü basit bir durum değildir. 

Zira hastalık zamanla o kadar ilerler ki kişi yemek yemek, hareket etmek ve hatta nefes almak gibi oldukça basit ve hayati aktiviteleri bile yapmakta zorluk çeker. Bunlarla birlikte, SMA hastası olan kişilerde herhangi bir zeka düşüklüğü belirtisi görülmez. Kişinin görme, işitme, hissetme ya da muhakeme etme becerilerinde herhangi bir eksiklik yoktur. Dolayısıyla SMA hastalığının asıl olarak fiziksel semptomlara yol açan bir hastalık olduğu söylenebilir.

SMA hastalığının temel sebebi SMN1 ve SMN2 genlerinde ortaya çıkan değişimlerdir. Bu değişimler sonucunda kişinin motor nöronlarının işlevlerinde bozulmalar görülür. SMN1 geni hastalığa sebep olan asıl gendir. SMN2 geni ise hastalığın ilerleyeceği süreci ve şiddetini belirler.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının en yaygın belirtileri kas güçsüzlüğü ve zamanla ilerleyen kas kaybı olarak bilinmektedir. Hastalığın sebep olduğu olumsuz semptomlar kişinin sahip olduğu SMA tipine bağlıdır. Bununla birlikte, SMA hastalığının belirtileri genel olarak şu şekilde sıralanabilir: 

• Denge kaybı

• Kasların zayıflaması ve güçsüzlük hissi

• Reflekslerin yavaşlaması

• Yutkunurken ya da genel olarak beslenirken zorlanma

• Özellikle ellerde görülen titreme hissi

• Oturmakta ya da ayakta durmakta zorlanma

• Göğüs kasları güçsüz olabileceği için sürekli göbekten zorlanarak nefes alma

• Sırt kaslarının etkilendiği durumlarda omurga eğriliği ve kamburluk

(Devam edecek)